Các nhà khoa học khám phá gen chịu trách nhiệm cho bệnh đa xơ cứng
Ước tính có khoảng hai triệu người trên thế giới mắc bệnh đa xơ cứng, một căn bệnh thường được gọi là MS.
Bệnh có thể ảnh hưởng đến não, tủy sống và dây thần kinh thị giác ở mắt. Nó có thể gây ra các vấn đề về thị lực, cân bằng, kiểm soát cơ bắp và các chức năng khác của cơ thể. Mức độ nghiêm trọng thường khác nhau từ một bệnh nhân MS đến người tiếp theo.
Dạng bệnh nặng nhất được gọi là tiến triển ban đầu. Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng một thay đổi duy nhất trong vật liệu di truyền của một người có thể gây ra MS tiến triển chính. Họ nói rằng phát hiện này có thể dẫn đến một phương pháp chữa trị một căn bệnh làm tê liệt hàng triệu người.
Các nhà nghiên cứu từ lâu đã nghi ngờ rằng bệnh đa xơ cứng xuất phát từ một số loại tương tác giữa các gen.
Những người có tương tác di truyền đó, họ nghĩ, có nhiều khả năng bị bệnh hơn những người khác. Họ cũng tin rằng một cái gì đó trong môi trường, chẳng hạn như nhiễm virus hoặc thiếu vitamin trong chế độ ăn uống, có thể kích hoạt bệnh.
Nhưng các nhà nghiên cứu Canada đã tìm thấy rằng đó không phải là nguyên nhân của dạng đa xơ cứng nghiêm trọng nhất. Với MS tiến triển chính, một gen đột biến đơn có thể làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển bệnh.
Gen đơn này được gọi là NR1H3.
Các nhà nghiên cứu Canada đang cùng với Đại học British Columbia ở Vancouver. Họ đã báo cáo những phát hiện trên tạp chí Neuron .
Các nhà nghiên cứu đã kiểm tra hồ sơ y tế cho 2.000 gia đình Canada với các thành viên gia đình có MS. Cuộc điều tra đã đưa họ đến hai gia đình mang đột biến, thay đổi cấu trúc trong gen NR1H3. Thành viên của những gia đình bị bệnh đa xơ cứng nghiêm trọng nhất.
Nhà di truyền học y tế Carles Vilariño-Güell là tác giả chính của báo cáo. Ông lưu ý rằng 15 đến 20 phần trăm các trường hợp MS được cho là do di truyền , nhưng điều đó chưa bao giờ được chứng minh.
Vilariño-Güell nói rằng các nghiên cứu khác đã liên kết các gen khác với căn bệnh này. Nhưng những gen đó làm tăng nguy cơ mắc MS, nhiều nhất là ba phần trăm.
"Với đột biến này, nguy cơ của bạn là 60 đến 70%. Vì vậy, đó là mức tăng 600 đến 700 (phần trăm) so với dân số nói chung. Và đó là điều thực sự làm cho điều này hoàn toàn khác biệt với các phát hiện di truyền khác."
Trong các thí nghiệm khác, các nhà nghiên cứu đã kiểm tra gen NR1H3 ở chuột. Động vật có một bản sao bình thường của gen đã phát triển các vấn đề về thần kinh khi loại bỏ gen. Các vấn đề bao gồm giảm sản xuất myelin.
Myelin bảo vệ protein ở bên ngoài tế bào thần kinh. Nó tăng tốc các thông điệp điện điều khiển chuyển động. Một dấu hiệu phổ biến của MS là yếu cơ và mất phối hợp .
Nhiều nhóm nghiên cứu đang nghiên cứu cách sửa chữa myelin ở bệnh nhân MS. Hiện nay, thuốc để điều trị nó chỉ làm chậm sự tiến triển của bệnh. Họ không chữa nó.
Phát hiện ra một khiếm khuyết di truyền duy nhất là nguyên nhân của MS, Vilariño-Güell nói, có thể có nghĩa là một ngày nào đó có thể sửa chữa gen. Điều này có nghĩa là chữa khỏi chứng rối loạn tê liệt.
"Bạn biết đấy, chúng ta càng hiểu rõ hơn về cơ chế gây bệnh cho tất cả các gia đình này cho phép chúng ta phát triển các phương pháp điều trị khác nhau cho các dạng bệnh khác nhau."
Các nhà nghiên cứu cho biết họ sẽ tiếp tục tìm kiếm một nguyên nhân di truyền duy nhất cho dạng đa xơ cứng phổ biến nhất, được gọi là tái phát bệnh tái phát MS.
Họ nói rằng hy vọng của họ là một phương pháp chữa trị có thể được phát hiện sớm.
Bệnh có thể ảnh hưởng đến não, tủy sống và dây thần kinh thị giác ở mắt. Nó có thể gây ra các vấn đề về thị lực, cân bằng, kiểm soát cơ bắp và các chức năng khác của cơ thể. Mức độ nghiêm trọng thường khác nhau từ một bệnh nhân MS đến người tiếp theo.
Dạng bệnh nặng nhất được gọi là tiến triển ban đầu. Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng một thay đổi duy nhất trong vật liệu di truyền của một người có thể gây ra MS tiến triển chính. Họ nói rằng phát hiện này có thể dẫn đến một phương pháp chữa trị một căn bệnh làm tê liệt hàng triệu người.
Các nhà nghiên cứu từ lâu đã nghi ngờ rằng bệnh đa xơ cứng xuất phát từ một số loại tương tác giữa các gen.
Những người có tương tác di truyền đó, họ nghĩ, có nhiều khả năng bị bệnh hơn những người khác. Họ cũng tin rằng một cái gì đó trong môi trường, chẳng hạn như nhiễm virus hoặc thiếu vitamin trong chế độ ăn uống, có thể kích hoạt bệnh.
Nhưng các nhà nghiên cứu Canada đã tìm thấy rằng đó không phải là nguyên nhân của dạng đa xơ cứng nghiêm trọng nhất. Với MS tiến triển chính, một gen đột biến đơn có thể làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển bệnh.
Gen đơn này được gọi là NR1H3.
Các nhà nghiên cứu Canada đang cùng với Đại học British Columbia ở Vancouver. Họ đã báo cáo những phát hiện trên tạp chí Neuron .
Các nhà nghiên cứu đã kiểm tra hồ sơ y tế cho 2.000 gia đình Canada với các thành viên gia đình có MS. Cuộc điều tra đã đưa họ đến hai gia đình mang đột biến, thay đổi cấu trúc trong gen NR1H3. Thành viên của những gia đình bị bệnh đa xơ cứng nghiêm trọng nhất.
Nhà di truyền học y tế Carles Vilariño-Güell là tác giả chính của báo cáo. Ông lưu ý rằng 15 đến 20 phần trăm các trường hợp MS được cho là do di truyền , nhưng điều đó chưa bao giờ được chứng minh.
Vilariño-Güell nói rằng các nghiên cứu khác đã liên kết các gen khác với căn bệnh này. Nhưng những gen đó làm tăng nguy cơ mắc MS, nhiều nhất là ba phần trăm.
"Với đột biến này, nguy cơ của bạn là 60 đến 70%. Vì vậy, đó là mức tăng 600 đến 700 (phần trăm) so với dân số nói chung. Và đó là điều thực sự làm cho điều này hoàn toàn khác biệt với các phát hiện di truyền khác."
Trong các thí nghiệm khác, các nhà nghiên cứu đã kiểm tra gen NR1H3 ở chuột. Động vật có một bản sao bình thường của gen đã phát triển các vấn đề về thần kinh khi loại bỏ gen. Các vấn đề bao gồm giảm sản xuất myelin.
Myelin bảo vệ protein ở bên ngoài tế bào thần kinh. Nó tăng tốc các thông điệp điện điều khiển chuyển động. Một dấu hiệu phổ biến của MS là yếu cơ và mất phối hợp .
Nhiều nhóm nghiên cứu đang nghiên cứu cách sửa chữa myelin ở bệnh nhân MS. Hiện nay, thuốc để điều trị nó chỉ làm chậm sự tiến triển của bệnh. Họ không chữa nó.
Phát hiện ra một khiếm khuyết di truyền duy nhất là nguyên nhân của MS, Vilariño-Güell nói, có thể có nghĩa là một ngày nào đó có thể sửa chữa gen. Điều này có nghĩa là chữa khỏi chứng rối loạn tê liệt.
"Bạn biết đấy, chúng ta càng hiểu rõ hơn về cơ chế gây bệnh cho tất cả các gia đình này cho phép chúng ta phát triển các phương pháp điều trị khác nhau cho các dạng bệnh khác nhau."
Các nhà nghiên cứu cho biết họ sẽ tiếp tục tìm kiếm một nguyên nhân di truyền duy nhất cho dạng đa xơ cứng phổ biến nhất, được gọi là tái phát bệnh tái phát MS.
Họ nói rằng hy vọng của họ là một phương pháp chữa trị có thể được phát hiện sớm.
Nhận xét
Đăng nhận xét